SYNDROME DE TURNER

Onycho-ostéodysplasie héréditaire. Affection congénitale rare caractérisée par l’association d’une dysplasie unguéale bilatérale portant sur les ongles des mains qui sont soit absents, soit très fragiles et déformés et une dysplasie osseuse localisée aux surfaces articulaires et aux jonctions des os et des membres (ex. : rotules absentes, coude ou os du bassin déformés). Anomalies anatomiques et structurales. Faiblesse ovarienne grave.

Cette maladie est classée parmi les mucopolysaccharidoses (maladies dues à une déficience enzymatique du métabolisme des mucopolysaccharides, acides qui sont accumulés en excès dans les tissus).